The New York Times: Naučnici po prvi put uspješno uređuju ljudski embrion

Piše Karl Zimer za "Njujork tajms"

Ta mogućnost već godinama izaziva kontroverze. S jedne strane, tehnologija bi jednog dana mogla omogućiti roditeljima da bezbjedno isprave mutacije koje uzrokuju bolesti kod embriona. S druge strane, mogla bi se koristiti i za odabir određenih osobina, praksu za koju neki etičari tvrde da nije ništa manje nego eugenika, odnosno koncept poboljšanja ljudske vrste i to tako što bi trebalo sprečiti "inferiorne ljude" da imaju decu (negativna eugenika) i podsticati one "superiorne" da se što više razmnožavaju (pozitivna eugenika).

Diter Egli, genetičar sa Univerziteta Kolumbija koji je predvodio istraživanje, pozvao je na javnu raspravu o prednostima i rizicima mijenjanja DNK embriona.

"Kao naučnik, možete pružiti podatke za raspravu, ali tu se u suštini vaša uloga završava i prepuštate drugima da odlučuju", rekao je.

Koristeći noviju tehnologiju poznatu kao uređivanje baza, Egli i njegove kolege uspjeli su da precizno zamijene pojedinačna genetska slova u DNK sekvencama bez oštećenja koja su se često javljala kod ranijeg oblika genetičkog uređivanja, poznatog kao KRISPR.

Egli je upozorio da istraživanje i dalje ostavlja mnoga pitanja bez odgovora kada su u pitanju moguće štetne nuspojave.

"Ne kažemo da će se ovo već sjutra koristiti u klinikama", naglasio je.

On i njegove kolege objavili su studiju na internetu, a istraživanje je trenutno u postupku recenzije za objavljivanje u naučnom časopisu.

Mogućnost uređivanja DNK ljudskih embriona postala je predmet ozbiljne rasprave prije više od decenije, nakon razvoja tehnologije KRISPR.

He Đankui, naučnik za DNK koji je proveo tri godine u zatvoru nakon što je stvorio genetski modifikovane bebe, u svom domu u Pekingu, 18. oktobra 2025.

NYT-CHANG W. LEE VIA NYT

Naučnici su 2012. godine otkrili kako da naprave prilagođene molekule koji mogu da isjeku ciljani dio DNK. KRISPR je brzo postao standardni alat u nauc, što je jeftin i jednostavan način da se proučava funkcija gena kroz izmjene genoma.

Potom su nastale brojne medicinske kompanije koje su pokušale da ovu tehnologiju iskoriste za liječenje nasljednih bolesti. Američka Uprava za hranu i ljekove je 2023. godine odobrila terapiju zasnovanu na KRISPR-u za liječenje anemije srpastih ćelija.

Međutim, naučnici su znali da tehnologija nije savršena. U nekim ćelijama KRISPR molekuli nisu uspijevali da pronađu svoju metu u DNK, a ponekad su isjecali i pogrešne genetske segmente.

Te zabrinutosti nisu spriječile kineskog naučnika He Đankuija da 2018. godine upotrebi KRISPR za izmjenu DNK ljudskih embriona.

On je kasnije tvrdio da mu je cilj bio da djeci obezbijedi genetsku otpornost na infekciju HIV-om. Stručnjaci su, međutim, njegov rad osudili kao neodgovoran, a kineske vlasti su ga osudile na tri godine zatvora.

U intervjuu datom u januaru "Njujork tajmsu", He je tvrdio da je njegov eksperiment rezultirao rođenjem troje "zdrave i lijepe djece". Ipak, njihovo zdravstveno stanje nikada nije objektivno provjereno.

Godine 2020, Egli i njegove kolege sproveli su eksperiment kako bi vidjeli kako se KRISPR ponaša u ljudskim embrionima.

Dobili su doniranu spermu muškaraca koji su nosili mutaciju u genu EJS, koja izaziva nasljedno sljepilo. Tom spermom oplodili su zdrave jajne ćelije i stvorili embrione sa jednom ispravnom i jednom oštećenom kopijom tog gena. Potom su KRISPR-om uklonili mutirani dio gena.

Prethodne studije sugerisale su da bi embrion mogao da popravi gen koristeći zdravu kopiju kao obrazac. Kod nekih embriona to se i dogodilo, pa su završili sa dvije ispravne kopije gena.

Međutim, kod otprilike polovine embriona popravka nije uspjela. Nekima su uklonjeni veliki dijelovi DNK, dok je kod drugih uništen čitav hromozom na kojem se gen nalazi.

"Posljedice su bile apsolutno katastrofalne", rekao je Egli.

Mnogi naučnici i bioetičari smatrali su te rezultate dodatnim dokazom da je uređivanje ljudskih embriona suviše rizično da bi se uopšte razmatralo, barem za sada.

Međutim, 2016. godine David Liju, genetičar sa Univerziteta Harvard, i njegove kolege kombinovali su jedan od KRISPR molekula sa drugim jedinjenjima i stvorili tehnologiju uređivanja baza. Umjesto da isječe dio DNK, ovaj metod pravi sitno oštećenje na jednom lancu DNK i zatim usmjerava ćeliju da ispravi mutaciju.

Pokazalo se da je ova tehnologija često superiornija u odnosu na ranije metode zasnovane na KRISPR-u. Prošle godine jedna beba je izliječena od potencijalno smrtonosnog genetskog poremećaja nakon što je dobila posebno prilagođen set molekula za uređivanje baza.

Egli je odlučio da istu tehnologiju isproba na ljudskim embrionima.

U novom istraživanju on i njegove kolege pokušali su da izmjene dva gena. Prvi, PCSK9, može nositi mutacije koje povećavaju nivo LDL holesterola u krvi i rizik od srčanih oboljenja. Drugi gen, HBG, usmjerava proizvodnju hemoglobina kod fetusa.

Istraživači su unosili molekule za uređivanje baza u oplođene jajne ćelije i dvoćelijske embrione koje su donirali roditelji. Nisu otkrili obimna oštećenja karakteristična za KRISPR.

Umjesto toga, uspjeli su da izmjene i PCSK9 i HBG gene. U nekim eksperimentima istovremeno su mijenjali oba gena u istom embrionu.

Ipak, izmjene nijesu bile savršene. Ponekad molekuli za uređivanje baza nisu uspijevali da pronađu ciljanu DNK sekvencu. Zbog toga su neke ćelije zadržavale originalne verzije gena, dok su druge bile izmijenjene.

Takvi embrioni postajali su genetski mozaici. Da su se razvili u bebe, različite verzije istog gena u različitim ćelijama mogle su izazvati zdravstvene probleme.

Uprkos tim nedostacima, rezultati su bili dovoljno ohrabrujući da Pola Amato, stručnjaka za plodnost sa Univerziteta za zdravlje i nauku Oregona, koja nije učestvovala u istraživanju, ocijeni metod kao "obećavajući".

Ipak, naglasila je da će biti važno analizirati konačne rezultate kada budu objavljeni u naučnom časopisu.

Asa Iltis, bioetičarka sa Univerziteta Vejk Forest, upozorila je da će procjena bezbjednosti ovako izmijenjenih embriona zahtijevati mnogo temeljniju analizu od samog traženja oštećenih hromozoma.

"Moguće je da neki potencijalno štetni efekti ne bi bili uočljivi sve do perioda nakon rođenja", rekla je.

Nejtan Kref, glavni klinički direktor kompanije Nukleus Genomiks i koautor studije, rekao je da bi mogućnost ispravljanja mutacija koje izazivaju bolesti kod embriona mogla biti velika prednost za parove koji koriste vantjelesnu oplodnju, jer bi im omogućila da implantiraju embrione koje bi inače odbacili.

"Potrebno je još rada do tog cilja, ali nas ovo istraživanje približava tome", rekao je Kref.

Kompanija Nukleus Genomiks finansiraće narednu fazu Eglijevog istraživanja. Federalna vlada SAD ne finansira studije na ljudskim embrionima u istraživačke svrhe.

Buduće studije će tražiti načine da se izbjegne stvaranje mozaičnih embriona. Istraživači će takođe testirati uređivanje baza na embrionima koji sadrže oko 100 ćelija, što je faza u kojoj klinike za plodnost obično zamrzavaju i testiraju embrione.

Kompanija Nukleus Genomiks, osnovana 2021. godine, analizira embrione dobijene vantjelesnom oplodnjom na hiljade genetskih poremećaja. Takođe procjenjuje rizik od bolesti poput srčanih oboljenja i dijabetesa, kao i gene povezane sa osobinama kao što su visina i inteligencija.

U novembru je kompanija izazvala kontroverze postavljanjem reklama u njujorškom metrou sa porukom: "Imajte najbolju moguću bebu." Genetičari su kritikovali njene procjene osobina poput koeficijenta inteligencije kao nedovoljno precizne.

Kritičari su takođe optužili kompaniju da promoviše savremenu biotehnološku verziju eugenike, što ona odbacuje.

"Smatramo da predstavljamo prirodan način ka uvođenju ovakvih tehnologija u kliničku praksu kao dijela šire genetičke platforme, dakle, potpunog sistema genetičke optimizacije", napisala je u imejlu Kejtlin Galačer, direktorka za komunikacije kompanije.

The New York Times: Vještačka inteligencija kao novi psihoterapeut

Fjodor Urnov, genetičar sa Univerziteta Kalifornije u Berkliju koji nije učestvovao u studiji, rekao je da su rezultati u skladu sa ranijim istraživanjima uređivanja baza u živim ćelijama.

Međutim, dodao je da je primjena ove metode na embrionima i nova i rizična.

U redovnoj vantjelesnoj oplodnji embrioni se već testiraju na genetske nepravilnosti. Po njegovom mišljenju, to ima mnogo više smisla nego pribjegavati novoj tehnologiji koja i dalje otvara brojna pitanja.

"Da li da nastavimo sa onim što smo bezbjedno i uspješno uradili 15 miliona puta od 1978. godine ili da pokušamo nešto čiji rizici nikada ne mogu biti u potpunosti otklonjeni, a pritom su jasno vidljivi?" upitao je.

Urnov smatra da će nova metoda, kada bude usavršena, privući ljude koji ne žele samo da spriječe nasljedne bolesti, već i da poboljšaju određene osobine djece putem genetičkog inženjeringa.

"Ono što zapravo rade jeste da onima koji žele da 'unaprijede bebe' daju priručnik za korake koji izlaze izvan granica etički prihvatljivog", napisao je u imejlu.

Ipak, ostaje nejasno da li bi neko zaista mogao na taj način da oblikuje osobine buduće djece. Na mnoge ljudske karakteristike utiču stotine, pa čak i hiljade gena.

Egli je naglasio da rizik od neuspjeha raste sa svakim dodatnim genom koji naučnici pokušaju da izmjene u istom embrionu.

"Vjerovatno je moguće kombinovati tri ili četiri, možda čak i pet izmjena, ali mislim da postoji granica", rekao je. "Gdje se ta granica nalazi, tek treba utvrditi."

Članak je objavio "Njujork tajms"

c.2026 The New York Times Company

Prevod: Darinka Jovanović