Pod vođstvom profesora dr Berge Minassiana, tim u Dalasu (Teksas) započeo je Studiju bezbjednosti ION283 koju je odobrila Uprava za hranu i ljekove u SAD-u.
Lafora je teški oblik rijetke progresivne mioklonične epilepsije (manje od jedan slučaj na milion ljudi) koja se manifestuje generalizovanim napadima, trzajima mišića, intelektualnim slabljenjem, nezgrapnim pokretima spastičnošću, dizartrijom, gubitkom vida i, u kasnijim fazama, psihozom i demencijom.
Većina pacijenata je asimptomatska do prve adolescencije, ali podliježe podmukla, zatim brzo progresivna mioklonusna epilepsija ka vegetativnom stanju i smrt u roku od jedne decenije. Pacijenti se obično javljaju u dobi između 11 i 18 godina. Progresija bolesti varira, ali potpuni invaliditet ili smrt se obično javljaju u roku od 10 godina od pojave simptoma zbog komplikacija degeneracije centralnog nervnog sistema i epileptičnog statusa. Tok ove bolesti je progresivan i karakteriše ga sve veća učestalost i nepopravljivost napada.
Porodice oboljelih (najčešće djeca) suočavaju se sa bezizlaznom situacijom, budući da je lijek tek patentiran i da faza testiranja na oboljelima i dalje traje, a da bi se svi poslali na "probno" liječenje, potrebno je sakupiti novac za cijelu grupu pacijenata.
Najveći donatori u finansiranju istraživanja i stvaranju lijeka je porodica Gajić iz Banjaluke, a jedna osoba iz Crne Gore se takođe nalazi na "listi za čekanje".
Lafora porodice (Gajić, Malaj, Durmišević, Salkić, Mrvošević, itd.), kako se međusobno zovu, predstavljaju stub borbe i zagovaranja važnosti borbe protiv ove bolesti, čiji su "stanari" najčešće djeca. Zajedničkom komunikacijom i borbom osnovali su sajt na kome se sakupljaju sredstva za sve oboljele (10) koji čekaju ogromnu šansu za izlječenje.
Lafora se ispoljava kod potomstva samo ako oba roditelja u genima nose istu patološku mutaciju. Niko od nas ne može da zna da li u sebi nosi takav ili sličan gen. Vjerovatnoća da se dvoje ljudi sa ovakvom ili slično genetskom mutacijom sretnu je 1:1 000 000.
Lafora bolest je uzrokovana bialelnim mutacijama u genima EPM2A ili NHLRC1 (takođe poznatim kao EPM2B), koji kodiraju proteine laforin i malin, koji su uključeni u metabolizam glikogena. Gubitak funkcije bilo kog proteina dovodi do stvaranja nerastvorljivih poliglukozanskih agregata poznatih kao lafora tijela u različitim organima. Neurodegeneracija i kliničke manifestacije su prvenstveno posledica akumulacije lafora tijela u mozgu.
