Otkrivena dva podtipa autizma: Novo istraživanje moglo bi da promijeni način liječenja

Poremećaji iz spektra autizma mogu se podijeliti na najmanje dva različita podtipa - jedan karakteriše veoma jaka povezanost između različitih djelova mozga, a drugi slabija povezanost od prosječne.

Na to ukazuje studija koju je predvodio Alesandro Goci iz Centra za kognitivne sisteme u Roveretu, objavljena u časopisu Nature Neuroscience.

Istraživanje predstavlja pokušaj da se autizam podijeli na podtipove koji prevazilaze tradicionalne klasifikacije zasnovane na kliničkim simptomima, kako bi se bolje razumjele biološke osnove različitih manifestacija ovog poremećaja.

Poremećaji iz spektra autizma, često jednostavno nazivani autizmom, predstavljaju neurorazvojne poremećaje koji se mogu ispoljavati na različite načine u različitim periodima života. Simptomi najčešće uključuju teškoće u socijalnim vještinama, jeziku i komunikaciji, prenosi Živim.hr.

Problemi u socijalnim interakcijama, ograničena interesovanja, ponavljajuća ponašanja, izmijenjena senzorna percepcija i preosjetljivost na nadražaje samo su neke od karakteristika autizma.

Istraživači su na 20 različitih genetskih modela miševa, od kojih je svaki imao genetsku mutaciju povezanu sa autizmom, primijenili funkcionalnu magnetnu rezonancu (fMRI).

Snimanje mozga otkrilo je dva abnormalna obrasca funkcionalne povezanosti, odnosno načina na koji različiti delovi mozga međusobno sarađuju tokom određenih aktivnosti ili u stanju mirovanja.

Kod jedanaest modela uočena je hipokonektivnost mozga, odnosno smanjena sposobnost različitih regiona da rade zajedno, dok je kod devet modela zabilježena hiperkonektivnost u poređenju sa kontrolnom grupom.

Različiti biološki mehanizmi

Zanimljivo je da je svaki od ovih obrazaca bio povezan sa različitim biološkim mehanizmom.

Hipokonektivnost je bila povezana sa sinaptičkom disfunkcijom, odnosno problemima u komunikaciji između neurona. S druge strane, hiperkonektivnost bila je povezana sa poremećajima u regulaciji gena ili funkciji imunskog sistema.

Autori studije do ovih zaključaka došli su mapiranjem proteina sa kojima su mutirani geni kod proučavanih miševa bili u interakciji.

Naučnici su zatim pokazali da isti obrasci hipokonektivnosti i hiperkonektivnosti postoje i kod ljudi, kao i da odgovaraju istim molekularnim putevima - sinaptičkim ili imunološkim - koji su identifikovani u genetskim modelima autizma kod životinja.

Analizom 940 osoba sa autizmom i 1.036 neurotipičnih osoba utvrđeno je da 24 odsto osoba sa autizmom pripada podtipu sa hipokonektivnošću, dok 17 odsto pripada podtipu sa hiperkonektivnošću.

Pacijenti sa hiperkonektivnošću uglavnom su imali izraženije simptome, posebno u oblasti emocionalnog i socijalnog funkcionisanja, u poređenju sa osobama koje pripadaju podtipu sa hipokonektivnošću.

Od teorije do kliničke primjene

"Naša studija ne tvrdi da postoje samo dva podtipa autizma. Zapravo, čak 59 odsto ispitanih osoba sa autizmom nije se uklapalo ni u jednu od ove dvije kategorije, vjerovatno i zato što su u istraživanju obuhvaćeni samo pojedini genetski modeli autizma. Postoji veliki broj genetskih promjena povezanih sa autizmom, a u ovoj studiji analiziran je samo njihov manji dio", rekao je koordinator istraživanja Alesandro Goci.

"Uprkos tome, naše otkriće moglo bi da otvori put budućim terapijama koje će preciznije ciljati biološke mehanizme karakteristične za određeni podtip autizma kod svakog pacijenta, odnosno svojevrsnoj preciznoj medicini za osobe sa autizmom", zaključio je on.